电子助医在线预约  在线咨询  在线询价  电子验单 政策法规医政专栏  药监专栏  社保专栏  环保专栏
  学术前沿学术交流  论文汇编  继续教育  医学会专栏 医院推介院长风采  专家介绍  医院介绍  医患沟通
  健康专题儿童健康  老年健康  家居健康  时尚健康 疾病专区艾滋病专区 高血压专区 糖尿病专区 肝胆病专区
  社区卫生社区医疗  社区预防  社区保健  社区护理 健康商务企业黄页  配送信息  广告招商  供需信息
文章搜索
东方肝胆外科
精彩推荐
中年白领当心肝癌惹上身
特殊肝病患者的饮食护理
保肝多吃葡萄胜吃保肝药
脂肪肝预示的五种危险
复方甘草甜素注射液
乙肝患者为何出现失眠
乙肝防治研究取得新突破
中大基因新法测遗传肝病
欢迎您给我们投稿!
友情链接
 您的位置: 首页 >> 疾病专区 >> 肝胆病 >> 检测手册 >> 正文
中大基因新法测遗传肝病
http://www.szjkw.net 苏州健康网 2006-01-23

图:林青云指示出现突变的基因结构

  威尔逊氏症是香港最常见的遗传性肝病,患者多因胆汁排泄失误而造成大量铜质积聚,导致肝脏衰竭,甚至出现柏金逊症或精神病等症状。威尔逊氏症在早期医治最为有效,但因临床病症不明显,令患者延医。中大医学院○二年透过基因突变研究,不但鉴定威尔逊氏症三十七个不同的基因突变,敏感性和特异性达百分之百,更意外发现当中有一患者延医长达十八年。

  威尔逊氏症的临床表征变化很大,发病年龄从三岁至五十岁不等,发病初期症状包括肝病、神经疾病如柏金逊症,精神病等。在西方,约三万人中有一人患有此病,由此推算,估计本港约有二百名患者。如患者及早发现并接受药物治疗,能减少对肝或大脑的永久损伤。

  中大医学院○二年进行一项本地的基因研究,为来自五十二个不同的香港华裔家庭,共六十二位威尔逊氏病人进行基因测试,包括十位未有病征的家庭成员。研究人员在五十二位遗传家族渊源者中鉴定了三十七个不同的基因突变,超过百分之五十的突变位于ATP7B基因二十一个外显子的其中三个。在香港华裔患者中,三个最主要的威尔逊氏症基因突变,有别于西方国家、中国大陆及台湾。

  负责研究的中大化学病理学系副教授林青云解释,现行的化学测试是依靠测试患者的血清铜蓝蛋白浓度等,但研究发现,三分一的病患有正常的血清铜蓝蛋白浓度,至于尿铜及肝铜含量,则有可能遭污染及有抽样误差,令测试结果不符。

  林青云说,在六十二位威尔逊氏症病人中,五十二人发现有威尔逊氏症,其中九人的肝脏已达到硬化或衰竭地步,需要实时进行肝脏移植。他举例说,有一名女患者在八六年时感到不适和肝扩大,当时患者只有六岁,化学测试结果显示部分正常,但进行基因测试后证实患有威尔逊氏症。与此同时,她那只得十个月大的弟弟,其所有化学测试结果显示正常,故被确认其基因为异型接合体,即只是带有威尔逊氏症的隐性因子,不会出现威尔逊氏症的病征。

  不过,在十八年后,研究人员于○四年再为他进行基因测试,竟发现当年的诊断是误诊,这名男子的基因属于纯合体,即是威尔逊氏症患者,惟暂时未出现病征,可以依靠药物治疗,避免日后出现肝脏衰竭。

  林青云认为,这项基因突变的直接诊断方法具百分之百的敏感性及特异性,能准确及找出未有病征的家庭成员,并使患者免却抽取肝脏组织化验的风险。他建议有家族遗传的人士进行基因测试,及早诊断,以得到适当治疗。



稿源:大公报
作者:
推荐给朋友】【  】【打印】【关闭
相关文章
 ·天冷受凉肝病易发 ·复方甘草甜素注射液
 ·转基因植物:变成动物的植物 ·防治乙肝 拿好红宝书不信吹牛皮
 ·扎耳朵眼文眉要防丙肝偷袭 ·冬季天冷 乘车当心面瘫
 ·秋冬服补膏燥咳可自疗 ·冬季常见病的食疗
 ·冬季常见病该如何预防 ·1/4的人戴错安全套
公司简介 | 会员注册 | 服务答疑 | 网站律师 | 联系我们 | 网上投稿 | 网站招聘 | 广告服务 | 客户投诉
首页
Copyright © 2004 - 2010 SZJKW.NET All Rights Reserved

回到顶端
隐私保护 版权所有 苏州健康网 2004-2008 Email:webmaster@szjkw.net
    本网站的信息内容仅供参考,不能作为诊断及医疗的依据,具体请按医嘱。
   强烈建议您使用 IE6.0 以上浏览器 1024*768分辨率